EGFR（表皮生長因子受體）

EGFR基因突變是肺癌其中一種最常見的基因突變⁵⁰。在晚期非小細胞肺癌患者當中最爲普遍，尤其是亞洲人群最爲常見⁵¹。

檢查癌細胞中是否有 EGFR 基因突變，同時瞭解現有的 EGFR 基因突變型肺癌治療選擇，這對晚期非小細胞肺癌患者來說尤其重要。

EGFR基因突變型肺癌

表皮生長因子受體 (EGFR) 是一種促進癌細胞生長的蛋白²⁵，10-20%非小細胞會出現 EGFR 基因突變，這類腫瘤可稱為 EGFR 基因突變陽性腫瘤⁵²。

出現突變的 EGFR 會令腫瘤生長速度不受控的增加，加速癌症惡化⁵²。

認識基因突變的重要性

認識 EGFR 基因突變很重要，這有助醫生判斷哪種治療對患者最爲合適。

出現 EGFR 基因突變的癌細胞會持續給腫瘤發出生長訊號，因此對標靶治療的癌症藥物很敏感，這種藥物包括表皮生長因子受體酪胺酸激酶抑制劑 (EGFR-TKI) ⁵²。

獲診斷爲非小細胞肺癌的患者，應與醫生討論進行 EGFR 基因突變測試。若要知道腫瘤是否呈 EGFR 基因突變陽性並同時判斷哪種治療方法最合適，唯一的方法是進行 EGFR 基因突變測試。

什麼是 EGFR 基因突變測試？

EGFR 基因突變可引致癌細胞不受控制地生長⁵³。EGFR 基因突變測試的目的是要檢查腫瘤中是否存在該基因突變。這種測試有助判斷非小細胞肺癌患者可採用什麽治療選擇最爲合適。

如果患者患有腺癌型非小細胞肺癌，通常會建議進行 EGFR 基因突變測試，雖然其他亞型的肺癌症也可能會出現 EGFR 基因突變^53,57。

在診斷時測試

在晚期非小細胞肺癌的初始診斷中，進行EGFR 基因突變測試有助醫生在判斷患者是否可採用EGFR-TKI 藥物治療，以從中獲益。進行 EGFR 基因突變測試時，建議在治療前採用腫瘤組織樣本測試，以確認是否有 EGFR 基因突變。但如果無法取得腫瘤樣本，也可利用血液 (血漿) 進行 ctDNA 測試⁵⁷。

下圖顯示在診斷時採用腫瘤組織和血漿樣本進行測試的過程⁵⁷。

在腫瘤復發或惡化時測試

當疾病出現惡化，最常見的原因是腫瘤對第一線 EGFR-TKI 藥物產生EGFR T790M 基因突變^58-61。研究顯示，對第一線 EGFR-TKI 藥物產生抗藥性的腫瘤，有 51% 至 68% 出現 EGFR T790M基因突變^58-62。

因此，醫學界強烈建議在疾病惡化時應進行 EGFR T790M 基因突變測試^63-65。測試方法與初始診斷時的方法類似，即採用腫瘤組織或血漿測試，以確認 EGFR T790M 基因突變狀況⁶⁵。

下圖表顯示在疾病惡化時採用血漿和腫瘤樣本進行測試的過程⁶⁵。

在疾病惡化後，獲取腫瘤活組織樣本可能會比在初始診斷時困難。採用血漿樣本獲取 ctDNA 進行 EGFR基因突變測試是一種替代方法，不但侵入性較低，同時也有機會能更快得到結果。但血漿ctDNA 測試對 EGFR T790M 的敏感性較低⁶⁶，測試出現假陰性機率可能達 30% 至 40% ^67,68。因此，如果採用血漿 ctDNA 測試而獲得陰性結果，建議仍應進行腫瘤組織測試作跟進¹⁴。但如果無法取得腫瘤樣本，則可考慮進行第二次血漿測試⁶⁵。 

EGFR 基因相關的常見問題

患上末期肺癌的患者應該與醫生討論自己所患的肺癌種類，以及是否應進行 EGFR 基因突變測試。如果醫生建議您採用任何一種 EGFR TKI 標靶藥物治療，您應與醫生討論治療的風險、益處和預期的結果，這非常重要。

患者向醫生查詢的問題可包括：

- 我患有哪一種肺癌？

- 我的肺癌屬於哪個分期，是否已擴散至身體其他部位？

- 我有什麼治療選擇？

- 我適合進行哪種治療？為什麼？

- 我需要進行 EGFR 基因突變測試嗎？如果不需要，為什麼？

- 如果我的腫瘤是 EGFR 基因突變陽性，那應該怎樣做？

- 如果我的腫瘤是 EGFR 基因突變陰性，那應該怎樣做？

- 如果我適合使用 EGFR TKI 標靶藥物，這種治療有什麼益處、風險、副作用？

- 若我在接受治療後出現副作用，可怎樣處理？

- 我何時能夠開始接受治療，療程需為期多久？

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