EGFR 基因突变型肺癌

EGFR 基因突变型肺癌

认知更多有关肺癌最常见的基因突 - EGFR 基因突变

EGFR 基因突变型肺癌

表皮细胞生长因子受体 (EGFR) 是一种蛋白,有时会在癌细胞的表面大量出现,并会促进癌细胞生长12
 
部分肺癌细胞会出现 EGFR 基因突变,这类肿瘤可称为EGFR 基因突变阳性肿瘤23
 
出现突变的 EGFR 会令肿瘤生长速度不受控的增加,加速癌症恶化23



认识基因突变的重要性

认识 EGFR 基因突变很重要,这有助医生判断哪种治疗对患者最为合适。
 
出现 EGFR 基因突变的癌细胞会持续给肿瘤发出生长讯号,因此对靶向治疗的癌症药物很敏感,这种药物包括表皮细胞生长因子受体酪胺酸激酶抑制剂 (EGFR-TKI) 23

晚期非小细胞肺癌有两种主要的治疗选择:化疗和靶向治疗。医学研究显示,对比标准化疗与靶向治疗,EGFR 基因突变阳性肿瘤患者能在靶向治疗中获得较大益处23,而 EGFR 基因突变阴性肿瘤患者就较能从化疗中获益23
 
 
 

预测 EGFR 基因突变的因素

有些因素可用来预测人体出现 EGFR 基因突变的机会。一般而言,EGFR 基因突变较常见于23


- 腺癌患者 (非小细胞肺癌的最常见亚型,约占非小细胞肺癌的 40%)
- 非吸烟者 (或以往为轻量吸烟者)
- 女性
- 亚裔人士
 

获诊断为非小细胞肺癌的患者,若属于上述四大类中任何一类人士,应与医生讨论进行 EGFR 基因突变测试。若要知道肿瘤是否呈 EGFR 基因突变阳性并同时判断哪种治疗方法最合适,唯一的方法是进行 EGFR 基因突变测试。如欲了解更多资料,请参见 EGFR 因突变测试一节。






12. Tests for non-small cell lung cancer. American Cancer Society. 05/16/2016. Available at: https://www.cancer.org/cancer/non-small-cell-lung-cancer/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html. Accessed 9 Feb 2017.
23. Important information for people with advanced non-small cell lung cancer - EGFR. Quebec Lung Association, Quebec Respiratory Health Foundation. Available at: https://pq.lung.ca/pdf/EGFR/EGFRen.pdf. Accessed 9 Feb 2017. 

EGFR 基因突变测试

EGFR 基因突变测试主要用以帮助选择治疗方法,并判断非小细胞肺癌 (NSCLC) 患者是否有机会从靶向治疗 (例如表皮细胞生长因子受体酪胺酸激酶抑制剂 (EGFR-TKI) 治疗) 中获益。
 
什么是 EGFR 基因突变测试?
EGFR 基因突变可引致癌细胞不受控制地生长24。EGFR 基因突变测试的目的是要检查肿瘤中是否存在该基因突变。这种测试有助判断非小细胞肺癌患者可采用什么治疗选择最为合适。
 
如果患者患有腺癌型非小细胞肺癌,通常会建议进行 EGFR 基因突变测试,虽然其他亚型的肺癌症也可能会出现 EGFR 基因突变25
 
如何进行测
如果患者肿瘤的原有活组织检查样本能提供足够的组织,便可以利用这些组织进行测试。否则便需要进行第二次活组织检查,以抽取足够的组织进行测试。在进行针对EGFR基因突变的一线标靶治疗失效时,有些医生也可能希望进行第二次活组织检查,以了解患者是否出现一种名为EGFR T790M 基因突变的抗药性突变25。EGFR T790M 基因突变会引致癌肿对 EGFR 靶向药物产生抗药性25。如欲了解更多资料,请参见 T790M 基因突变一节。
 
一般而言,等待 EGFR 基因突变测试结果需时 1 至 3 星期25
 

除了利用肿瘤组织进行测试外,现时也有一些其他新方法可用于测试,包括「液体活组织检查」,例如循环肿瘤脱氧核糖核酸 (ctDNA) 测试,利用血液来检查基因突变26。这可在无法进行额外活组织检查时为治疗决定提供指引。







24. EGFR Mutation Testing: The Test. American Association for Clinical Chemistry. July 15, 2016. Available at: https://labtestsonline.org/understanding/analytes/egfr-her1/tab/test/. Accessed 9 Feb 2017

25. New lung cancer treatment possibilities through molecular tumor testing. freetobreathe.org, USA 2016. Available at:http://www.freetobreathe.org/images/uploads/MTTBrochure-2017update.pdf. Accessed 9 Feb 2017.

26. Ma MW, et al. Liquid biopsy” - ctDNA detection with great potential and challenges. Ann Transl Med 2015;3(16):235.


EGFR 基因突变型肺癌一线治疗

对于肿瘤出现表皮细胞生长因子受体 (EGFR) 基因突变的晚期 (转移性) 非小细胞肺癌 (NSCLC) 患者,现时可选用名为 EGFR 酪胺酸激酶抑制剂 (EGFR TKI) 的靶向药物,可特别针对引致癌症的基因改变27


靶向治疗的目标是要准确地针对某种肿瘤,从而令治疗更加有效,副作用更少。靶向药物的作用方式在各种癌症治疗中都大致相同,但某些靶向药物对特定的肺癌亚型有较佳疗效19

吉非替尼 (gefitinib)、厄洛替尼 (erlotinib)、阿法替尼 (afatinib) 等 EGFR TKI 靶向药物已被确认为 EGFR 基因突变非小细胞肺癌患者的有效一线治疗选择28







19. Targeted therapy for lung cancer - A guide for the patient. Lung Cancer Alliance. 2016. Available at:http://www.lungcanceralliance.org/Educational%20Materials/Targeted%20Therapy_Brochure_dig.pdf. Accessed 9 Feb 2017.

27. Gerber DE. EGFR Inhibition in the Treatment of Non-Small Cell Lung Cancer. Drug Dev Res. 2008;69(6):359–372.

28. Haaland B, et al. Meta-analysis of first-line therapies in advanced non-small-cell lung cancer harboring EGFR-activating mutations. J Thorac Oncol. 2014;9(6):805-181.

EGFR 基因相关的常见问题

患上晚期肺癌的患者应该与医生讨论自己所患的肺癌种类,以及是否应进行 EGFR 基因突变测试。如果医生建议您采用任何一种 EGFR TKI 靶向药物治疗,您应与医生讨论治疗的风险、益处和预期的结果,这非常重要。

患者向医生查询的问题可包括:


- 我患有哪一种肺癌?
- 我的肺癌属于哪个分期,是否已扩散至身体其他部位?
- 我有什么治疗选择?
- 我适合进行哪种治疗?为什么?
- 我需要进行 EGFR 基因突变测试吗?如果不需要,为什么?
- 如果我的肿瘤是 EGFR 基因突变阳性,那应该怎样做?
- 如果我的肿瘤是 EGFR 基因突变阴性,那应该怎样做?
- 如果我适合使用 EGFR TKI 靶向药物,这种治疗有什么益处、风险、副作用?
- 若我在接受治疗后出现副作用,可怎样处理?
- 我何时能够开始接受治疗,疗程需为期多久?